അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ക്ലിനിക്കൽ അവതരണം

അക്രോഡ്രോപ്ലാസിയ കുള്ളനിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ഈ അവസ്ഥയുള്ളവരിൽ, കാലുകളും കൈകളും ചെറുതായിരിക്കും, അതേസമയം നെഞ്ചിന് സാധാരണ നീളമുണ്ട്. രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് പുരുഷന്മാർക്ക് 131 സെന്റീമീറ്ററും (4 അടി 4 ഇഞ്ച്) സ്ത്രീകൾക്കും 123 സെന്റീമീറ്ററും (4 അടി) ഉയരമുണ്ട്. പ്രകടമായ നെറ്റിയും വലുതാക്കിയ തലയും മറ്റു സവിശേഷതകളാണ്. അക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയ ഉള്ളവരിൽ ബുദ്ധി സാധാരണമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഈ അവസ്ഥ ഏകദേശം 1 വ്യക്തികളിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു.

അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയയ്ക്കുള്ള രോഗനിർണയം

ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റ് ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്റർ 3 (FGFR3) ജീനിലെ പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമാണ് അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ. ഒരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനായി ആദ്യകാല വികസനത്തിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലും ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ബാധിച്ച രണ്ട് ജീനുകളുള്ളവർ അതിജീവിക്കില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള രോഗനിർണയം അനിശ്ചിതത്വത്തിലാണോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നത് പലപ്പോഴും ശക്തമായി പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു.

ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് ഉപയോഗിച്ച് അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ കണ്ടെത്താനാകും. കൂടാതെ, ഹോമോസൈഗോസിറ്റി തിരിച്ചറിയാൻ ഒരു ഡിഎൻഎ ടെസ്റ്റും നടത്താം, അവിടെ ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, ഇത് മാരകമായ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. മെഗലോസെഫാലി, ചെറിയ കൈകാലുകൾ, പ്രമുഖ നെറ്റി, തോറകൊലംബർ കൈഫോസിസ്, മിഡ്-ഫേസ് ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ എന്നിവ ക്ലിനിക്കൽ സവിശേഷതകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഡെന്റൽ മാലോക്ലൂഷൻ, ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്, റെപ്ലിക്കേറ്റഡ് ഓട്ടിറ്റിസ് മീഡിയ തുടങ്ങിയ സങ്കീർണതകളും ഉണ്ടാകാം. മുകളിലെ ശ്വാസനാളം തടസ്സപ്പെട്ടോ അല്ലാതെയോ സുഷുമ്നാ നാഡി ഞെരുക്കപ്പെടാനുള്ള സാധ്യതയുടെ ഫലമായി ശൈശവാവസ്ഥയിൽ മരണസാധ്യത വർദ്ധിച്ചേക്കാം.

അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയയും സയാറ്റിക്കയും

അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉള്ള വ്യക്തികൾക്ക് സാധാരണയായി നടുവേദന അനുഭവപ്പെടുന്നു, ഇത് വേദനയും അസ്വസ്ഥതയും, താഴത്തെ അറ്റങ്ങളിൽ ഇക്കിളിയും കത്തുന്ന സംവേദനങ്ങളും, മരവിപ്പ്, മറ്റ് അനന്തരഫലങ്ങൾ എന്നിവ പോലുള്ള സയാറ്റിക്ക ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് പലപ്പോഴും പുരോഗമിക്കും. അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉള്ള കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും ഇടുപ്പ് വളയുന്ന സങ്കോചങ്ങൾ ഉണ്ട്, ഇത് സയാറ്റിക്കയ്ക്കും പേശി തളർച്ചയ്ക്കും കാരണമാകുന്ന ഘടകമാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉള്ള വ്യക്തികൾ സംയുക്ത മൊബിലിറ്റിയുടെ സമ്മിശ്ര പാറ്റേണും പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു, ഇതിൽ സംയുക്ത സങ്കോചവും സ്വഭാവസവിശേഷതകളിൽ സംയുക്ത ഹൈപ്പർമൊബിലിറ്റിയും ഉൾപ്പെടുന്നു.

അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ മാനേജ്മെന്റ്

മ്യൂട്ടേഷന്റെ കാരണം കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിലും അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയയ്ക്ക് അറിയപ്പെടുന്ന ചികിത്സയില്ല. ഈ അവസ്ഥയ്ക്കുള്ള മാനേജ്മെന്റിൽ സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകളും വളർച്ചാ ഹോർമോൺ ചികിത്സയും ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം. അമിതവണ്ണം, ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്, ഒബ്‌സ്ട്രക്റ്റീവ് സ്ലീപ് അപ്നിയ, മിഡിൽ ഇയർ ഇൻഫെക്ഷനുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ സ്‌പൈനൽ സ്റ്റെനോസിസ് തുടങ്ങിയ സങ്കീർണതകൾ ചികിത്സിക്കുന്നതിനോ തടയുന്നതിനോ ഉള്ള ശ്രമങ്ങൾ അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയയുടെ മാനേജ്‌മെന്റിന് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. രോഗം ബാധിച്ചവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണയേക്കാൾ ഏകദേശം 10 വർഷം കുറവാണ്. ഞങ്ങളുടെ വിവരങ്ങളുടെ വ്യാപ്തി കൈറോപ്രാക്റ്റിക്, നട്ടെല്ലിന് പരിക്കുകൾ, അവസ്ഥകൾ എന്നിവയിൽ പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. വിഷയം ചർച്ച ചെയ്യാൻ, ഡോ. ജിമെനെസിനോട് ചോദിക്കാൻ മടിക്കേണ്ടതില്ല അല്ലെങ്കിൽ ഞങ്ങളെ ബന്ധപ്പെടുക915-850-0900 .

ഡോ. അലക്സ് ജിമെനെസ് ക്യൂറേറ്റ് ചെയ്തത്

അധിക വിഷയങ്ങൾ: കടുത്ത നടുവേദന

പുറം വേദനലോകമെമ്പാടുമുള്ള വൈകല്യത്തിനും ജോലിസ്ഥലത്ത് ദിവസങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനുമുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണങ്ങളിലൊന്നാണ്. ഡോക്ടർ ഓഫീസ് സന്ദർശനത്തിനുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ രണ്ടാമത്തെ കാരണം നടുവേദനയെ ആട്രിബ്യൂട്ട് ചെയ്യുന്നു, ഇത് അപ്പർ-റെസ്പിറേറ്ററി അണുബാധകളെക്കാൾ കൂടുതലാണ്. ജനസംഖ്യയുടെ ഏകദേശം 80 ശതമാനം പേർക്കും ജീവിതത്തിലുടനീളം ഒരിക്കലെങ്കിലും നടുവേദന അനുഭവപ്പെടും. നട്ടെല്ല് മറ്റ് മൃദുവായ ടിഷ്യൂകൾക്കിടയിൽ അസ്ഥികൾ, സന്ധികൾ, അസ്ഥിബന്ധങ്ങൾ, പേശികൾ എന്നിവയാൽ നിർമ്മിതമായ ഒരു സങ്കീർണ്ണ ഘടനയാണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, പരിക്കുകൾ കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ വഷളായ അവസ്ഥകൾഹാർനിയേറ്റഡ് ഡിസ്ക്കുകൾ, ഒടുവിൽ നടുവേദനയുടെ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. സ്‌പോർട്‌സ് പരിക്കുകൾ അല്ലെങ്കിൽ വാഹനാപകട പരിക്കുകൾ പലപ്പോഴും നടുവേദനയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണമാണ്, എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഏറ്റവും ലളിതമായ ചലനങ്ങൾക്ക് വേദനാജനകമായ ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. കൈറോപ്രാക്റ്റിക് കെയർ പോലെയുള്ള ഇതര ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ, നട്ടെല്ല് ക്രമീകരണങ്ങളിലൂടെയും മാനുവൽ കൃത്രിമത്വങ്ങളിലൂടെയും നടുവേദന കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും, ആത്യന്തികമായി വേദന ആശ്വാസം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു.

അധിക പ്രധാന വിഷയം: ലോവർ ബാക്ക് ബെയിൻ പെയിൻ കൈറോപ്രാക്റ്റിക് റിലീഫ്